С генов «сняты обвинения» в болезнетворных мутациях

Уеные-генетики, участвующие в международном проекте FANTON, построили карту регуляторных ДНК в геноме человека, попутно подтвердив, что в большинстве случаев патологических генных мутаций виноваты не сами гены, а вещества, которые регулируют их работу. Это открытие приравнивают по значимости к открытию генома человека.

Ученые давно задавали вопрос, почему одинаковые клетки ДНК ведут себя по-разному в разных клетках. Еще тогда было понятно, что за это отвечают специальные регуляторы, которые в течение всей жизни включают, выключают, переключают определенные процессы в зависимости от специфики клетки и условий внешней среды. Однако обнаружить, что именно руководит геномом не удавалось.

— Если сравнивать с заводом, то раньше мы изучали рабочих на станках, что они делают, а теперь впервые выявили командиров производства — управляющий аппарат генома, — прокомментировала результаты открытия "Российской газете" кандидат биологических наук из Института общей генетики Светлана Боринская.

Необходимо подчеркнуть, что речь идёт именно о карте регуляторов, то есть регуляторные последовательности в ней соотносятся с генами, которыми они управляют. Сейчас, по словам самих ученых, им удалось определить регуляторные последовательности для 95% генов, которые используют такой механизм управления.

Сравнив результаты своих исследований с данными о мутациях у здоровых и больных людей, исследователи обнаружили, что в большей части болезнетворных мутаций "виноваты" не в сами гены, а их регуляторные элементы. Учёные даже решили «частную задачу» для рака толстой кишки, проанализировав изменения в регуляции генов, характерные именно для этой опухоли. 

Справка RIA56: Проект FANTOM запущен в 2000 году, в нем участвуют более 250 ученых, специализирующихся в основном в клеточной биологии и биоинформатике. Эти ученые представляют 114 научных центров более чем в 20 странах. Регуляторные последовательности искали с помощью кэп-анализа экспрессии генов (CAGE), разработанного в RIKEN.